什么是染色体？
染色体是人类的遗传物质，由DNA组成。在显微镜下呈圆柱状或杆状是基因的载体。我们常说宝宝眼睛像爸爸，嘴巴像妈妈就与其密切相关。
染色体核型分析就是借助染色分带技术，将一个典型的二倍体细胞的全部染色体根据其长度、着丝点位置、臂比、随体的有无等特征，进行分析、比较、排序和编号。
正常情况下人的染色体有23对，46条。第1-22对是常染色体，男女都有，第23对是性染色体，女性为两条X染色体，即：46，XX；男性为一条X和一条Y染色体，即：46，XY；
什么样人群需做染色体核型分析？
1、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母。
2、生殖功能障碍者，原发性闭经女性和无精症男性、外生殖器两性畸形者、第二性征发育不良者。
3、接触过辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体断裂的有害物质者。
4、习惯性流产夫妇、不明原因性不孕、曾经生育过遗传病患儿的夫妇、家族中三代内有近亲婚配者。
5、年龄大于35岁的高龄孕妇、唐筛或NIPT监测高风险、产前超声检查胎儿异常的孕妇，有必要抽羊水对胎儿进行染色体检测。
如何做染色体核型分析？
1、外周血染色体核型分析
抽血者不需要空腹，抽取3-5毫升外周血即可。
2、产前染色体核型分析
产前诊断分为三个阶段，早期在11-13周可以做绒毛活检，16-22周可以做羊水穿刺，在24周后可以做脐带穿刺，即早期取绒毛、中期取羊水、晚期取脐带血进行胎儿检查，选择不同的时期做产前诊断。目前绝大部分都是做羊水穿刺，且孕周也稍微放宽，26周也可以做羊水穿刺，且羊水穿刺的风险较低，低于1‰。
什么时候能拿到报告？
一般外周血10个工作日产前标本15个工作日出报告。
染色体核型分析的检查结果不同于其他检查大部分都可以当天拿到，部分受检者一听到要等一个月都很惊讶。那是因为染色体核型分析是一个繁琐的实验过程，整个过程都需要技术人员手工操作。要经过血培养、制片、烤片、染色、扫片、阅片、审核以及复审等，每个环节都需要较长的时间才能完成。
 
染色体核型分析结果异常怎么办？
出现异常结果须进行产前诊断遗传咨询。
常见的21三体即唐氏综合症、特纳综合征等，医生会告知您患者表现、身体、智力、精神发育等情况，您可综合考虑做出选择；若染色体结构异常，如平衡易位、罗氏易位者通常不会有异常表现，但怀孕发生流产和胎儿畸形的概率会增加，这种情况可通过三代试管婴儿的方式挑选正常胚胎，也能生育健康宝宝。
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